La Genética Humana es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.

La aplicación de la Genética Humana a la medicina se denomina Genética Médica. Su objetivo es el estudio de la etiología (causa), patogénesis e historia natural de las enfermedades del ser humano que tienen, al menos parcialmente, una base genética. Este área de la Genética Humana emerge, fundamentalmente, después de la segunda Guerra Mundial (1945), alcanzando un alto nivel de importancia a partir de la segunda mitad del Siglo XX. 

La Genética Clínica es una parte de la genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios.

Es ejercida por médicos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Además de los recursos y métodos clínicos generales, utiliza los servicios de la genética de laboratorio, citogenética, genética molecular o genética bioquímica

. En un futuro se irán incorporando otras técnicas genómicas (análisis de todo o gran parte del genoma), mediante el uso de arrays o la secuenciación másiva. Estas técnicas plantearán al genetista clínico nuevos retos, como el de la interpretación del significado patológico ante un exceso de información.

Los avances en tecnologías secuenciadoras de nueva generación hacen posible prever múltiples contextos en los cuales instrumentos genómicos podrían ser usados realzar el cuidado del paciente.

Citogenética

. Analiza el material genético a nivel de cromosoma. Se basa clásicamente en su visualización con microscopio óptico y su ordenamiento en una célula en metafase (fase de la división celular) según su tamaño y forma. Es lo que denominamos cariotipo convencional. Hoy en día disponemos de nuevas técnicas de estudio, tales como el FISH (Hibridación in Situ Fluorescente) o la CGH (Hibridación Genómica Comparada), que permiten detectar alteraciones de pequeño tamaño, responsables de muchos desórdenes.

Genética Molecular

. Se utiliza para identificar defectos o mutaciones que afectan a la estructura molecular del ADN. A diferencia de las cromosomopatías, estas alteraciones genéticas no se pueden ver a microscopio. Se trata frecuentemente de cambios en un gen determinado que pueden ser tan pequeños como el cambio de una sola base o más complejos como deleciones o duplicaciones de varios genes.

Genética bioquímica

La genética bioquímica trata no sólo de los defectos enzimáticos, sino también con las proteínas de todas las funciones, incluyendo la estructura del citoesqueleto y extracelular, la regulación, y los receptores. Las principales funciones de la genética de laboratorio bioquímico es para determinar la presencia o ausencia de proteínas, para evaluar las carácterísticas cualitativas de las proteínas, y para verificar la eficacia de las proteínas in vitro. Los elementos clave del remitente clínico perspectiva son: (1) a indican lo que el diagnóstico clínico se sospecha, y (2) para asegurarse de que la muestra apropiado; y transportadas al laboratorio en forma oportuna.

EMFERMEDADES COMUNES

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN. ¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías son habituales entre la población? A continuación te presentamos la lista de enfermedades genéticas más frecuentes.

Lista de enfermedades genéticas

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR.

La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (Corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.

3. Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.

Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardíacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa carácterística.

4. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

5. Anemia falciforme

La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.

Varias de las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse de forma temprana mediante diversos tests genéticos. Estas son las pruebas genéticas que ponemos a tu disposición en nuestro laboratorio. 

Historia en síntesis

A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el Siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo, braquidactilia y hemofilia. Durante su período de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron con la genética humana, a partir de estos descubrimientos surgíó la genética de poblaciones.

La genética médica se considera como un desarrollo tardío, emergíó fundamentalmente después de la Segunda Guerra Mundial

 1945 cuando los movimientos eugénicos perdieron crédito. El mal uso nazi del concepto de eugenesia fue la gota que derramó el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia, se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permiten mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del Siglo XX y continúa con mayor impulso en el Siglo XXI.

Los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo, a mediados de la década de los 50 del Siglo XX, en relación con la Genética Humana y su repercusión en la medicina, constituyeron, para médicos especialistas cubanos, igual que para otros países, motivaciones individuales al punto de asumir recursos de tecnología, fundamentalmente citogenética, en la pediatría y la endocrinología. En este artículo se hace un análisis de la situación del país, antes y después del triunfo de la Revolución, que permite identificar el papel decisivo de los cambios políticos y sociales que acontecieron y que favorecieron el nacimiento de la Genética Clínica como especialización médica en Cuba. Las fechas y hechos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica a nivel mundial, se ubicaron en artículos especialmente identificados en la literatura científica, y se resumen en una tabla dividida en dos partes, que permite el análisis paralelo de la situación política y económica cubana y los acontecimientos que, basado en documentos de archivos, actas, notas de viejas agendas y recuerdos, despojados de protagonismos y de acontecimientos no trascendentes, marcaron la historia de 39 años del surgimiento y la evolución de programas de estudios, tanto del pregrado como del posgrado en la formación de recursos humanos en la Genética Médica en Cuba.

Se destacan las estrategias que fueron diseñadas en la medida de las necesidades y urgencias del país, y en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo. Los acontecimientos que se presentan, repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese progreso, la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.

En el texto que sigue se muentan las carácterísticas de los programas de la especialidad que se han aplicado hasta la fecha.

Referencia: W. (2018, 11 abril). Bases moleculares de la genética. Biologia. Recuperado 4 de enero de 2022, de https://www.wikibiologia.net/bases-moleculares-de-la-genetica/

 

Definición de mutación

Los procesos celulares que copian material genético y lo transfieren de una generación a la siguiente son regularmente muy precisos. La precisión es de mucha importancia para asegurar la continuidad genética de las células nuevas y de la descendencia. Sin embargo, algunas veces ocurren errores en el material genético. A estos errores o cambios en la secuencia de ADN se les denomina mutaciones. Una mutación puede comprender una sola sustitución de un par de bases, una deleción o inserción de uno o más pares de bases o, una alteración importante en la estructura de un cromosoma.

Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de un gen que codifica para una proteína o en regiones no codificadas de un gen, tal como los intrones y secuencias de regulación. Las mutaciones pueden o no llevar a cabo un cambio detectable en el fenotipo. Que una mutación cambie las características de un organismo depende del tipo de células que sufren la mutación y el grado en el que la mutación altera la función de un producto génico o una región del gen regulador.

 

 

 Las mutaciones pueden ocurrir en células.

somáticas o en células germinales. Las que ocurren en las células germinales son heredables y son las bases para la transmisión de la diversidad genética y la evolución, así como enfermedades genéticas. Aquellas que se producen en las células somáticas no se transmiten a la siguiente generación, pero puede alterar la función celular o desarrollar tumores. Las mutaciones pueden ser clasificadas como espontáneas o como inducidas, aunque estas dos categorías se traslapan en cierto grado.

Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica. Son los cambios en la secuencia de nucleótidos de los genes, no hay agentes específicos que estén asociados con su ocurrencia, y generalmente suceden de manera accidental. Muchas de estas mutaciones surgen como resultado de los procesos biológicos o químicos normales en el organismo que alteran la estructura de bases nitrogenadas. A menudo, las mutaciones espontáneas se producen durante el proceso enzimático de la replicación del ADN.

Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de replicación o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la citosina, una base normalmente presente en el ADN, lleva a la producción de uracilo, una base que normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido, puede resultar una mutación. Ocasionalmente la base entera puede ser perdida a causa de un corte en la unión entre la columna del ADN y la base. Esto deja un espacio en la doble hélice del ADN, la cual, si no es reparada, puede conllevar a una mutación en la siguiente ronda de replicación.

Existen muchos ejemplos de este tipo de mutaciones en la especie humana, como: la alcaptonuria (acumulación de ácido homogentísico o alcaptón) y la fenilcetonuria (PKU). 

La fenilcetonuria es una enfermedad infantil metabólica progresiva severa, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Son el resultado de la influencia de factores extraños, tanto de agentes naturales como de agentes artificiales. Por ejemplo, la radiación desde fuentes cósmicas y minerales, y la radiación ultravioleta del sol, son las fuentes de energía a la que la mayoría de los organismos están expuestos y como tales pueden ser factores que causan mutaciones. La radiación es uno de los primeros mutagénicos conocidos y es un inductor fuerte de mutaciones. Diferentes tipos de radiación causan diferentes tipos de cambios genéticos. La radiación ultravioleta (UV) causa mutaciones en punto . Los rayos X pueden causar rompimientos en la doble hélice del ADN y así producir translocaciones, inversiones y otros tipos de daños cromosómicos. La exposición a los rayos UV bajo el sol han sido relacionados con el cáncer de la piel. Químicos mutagénicos. Se conocen varios químicos que causan mutaciones. Éstos causan sus efectos al unirse con el ADN o a sus componentes básicos e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son benzopireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro, y la aflatoxina, un mutagénico casi siempre encontrado en productos agrícolas que no han sido almacenados adecuadamente.

Inflamación crónica. Puede causar daño al ADN por medio de la producción de químicos mutagénicos por las células del sistema inmune. Un ejemplo sería la inflamación a largo plazo causado por una infección con el virus de la hepatitis.

Las mutaciones germinales son aquellas que afectan al ADN de células reproductivas -óvulos y espermatozoides-, también conocidos como gametos.

Es por esto que este tipo de mutación puede ser transmitida a los descendientes de las personas que  la posean, aunque también se refiere a los tejidos que se encuentran en los brotes de tejido de las plantas, los cuales están en una fase de intenso desarrollo y alta reproducción celular a través de la mitosis. Como ejemplo de mutación germinal podemos nombrar las mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria.

Las mutaciones somáticas afectan el ADN de células que forman parte del cuerpo, autosomas pero que no tienen que ver con las células reproductivas y, por lo tanto, no serán heredadas por los descendientes. Un ejemplo de mutaciones somáticas son las que dan origen al cáncer y a enfermedades que afectan a cualquiera de los cromosomas que no sean los cromosomas sexuales.

Referencia: Definicion. (2014, 19 junio). Portal Academico del CCH. Recuperado 4 de enero de 2022, de https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/definicion

 
ADN RECOMBIANTE

La tecnología del ADN recombinante tuvo sus orígenes en la década de los 70´s con el descubrimiento y caracterización de las endonucleasas de restricción y el desarrollo de métodos rápidos de secuenciación e hibridación de ADN, que aunado a la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la clonación de genes en los 80´s, sentaron las bases para el desarrollo de esta nueva biotecnología.
Mediante el desarrollo de diferentes actividades basadas en aplicaciones tecnológicas, conocerás estrategias de aprendizajes que te orienten a describir la Tecnología del ADN recombinante, que sigue generado gran polémica por su impacto en la vida humana, el de otras especies y en general, de la naturaleza.
Como apoyo para que construyas tu propia valoración sobre la Tecnología del ADN recombinante, aprenderás conceptos específicos y desarrollarás habilidad y actitud para revisar de manera virtual las técnicas clave de esta tecnología. Para ello es necesario que cuentes con conocimientos básicos sobre el concepto de gen, genoma, la replicación de ADN y las reglas de apareamiento de los nucleótidos
Plantas que autofabrican insecticida. Para saber más descarga el artículo Biotecnología vegetal. 

Hoy en día gracias al desarrollo de la ingeniería genética, los investigadores pueden lograr que un sistema vivo o inclusive artificial, desarrolle alguna propiedad específica presente en otra especie, esto se logra aislando segmentos “pequeños” de la molécula de ADN de una fuente externa; se transforman y recombinan para finalmente introducirlos en células que expresarán el nuevo gen. En suma, la tecnología del ADN recombinante consiste en  introducir un gen que contiene información para desarrollar cierta característica, en otro organismo que adquiere la condición deseada

 

Hamilton Smith y Daniel Nathans logran el Aislamiento de la primera restrictasa, que es una enzima capaz de reconocer y cortar el ADN en una secuencia específica.

La invención de la tecnología del ADN recombinante es el resultado de una serie de descubrimientos importantes realizados durante la década de los 70’s y 80´s. Tiene su origen con el aislamiento de la primera restrictasa (enzima capaz de reconocer y cortar el ADN en una secuencia específica), realizado por Hamilton Smith y Daniel Nathans en 1970 y cuya importancia radica en el hecho de que tal hallazgo impulso nuevas metodologías de investigación que ampliaron los horizontes de estudio de disciplinas como: la medicina, bioquímica, fisiología, genética molecular, fisicoquímica y biotecnología, entre otras áreas no menos importantes y más específicas como la fertilización de óvulos “in vitro”, la prevención y el tratamiento del cáncer y el diagnóstico prenatal, por citar algunas. Este trabajo les valió el Premio Nobel de Medicina en 1978.

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 En síntesis, la Tecnología del ADN recombinante consiste en la integración de múltiples descubrimientos realizados por equipos de trabajo multidisciplinarios y que en términos generales se realizan (de acuerdo al objetivo de la investigación) en las siguientes fases, aunque no necesariamente en este orden:

• Secuenciación: las enzimas de restricción se emplean para obtener  fragmentos específicos de ADN.
• Reasociación/Transformación: ligar covalentemente las moléculas para obtener hebras continuas de ADN e introducirlas en un vector.
• Amplificación: la producción de miles de secuencias idénticas de ADN recombinante.
• Localización: ubicación de segmentos específicos de ADN.

Referencia: Historia. (2012, 13 noviembre). Portal Academico del CCH. Recuperado 4 de enero de 2022, de https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/ADNrecombinante/historia

Mecanismos de la herencia

 Los seres vivos generan otros individuos semejantes a ellos mismos. No obstante, la prole siempre difiere entre sí y de sus progenitores en mayor o menor grado. Esta transmisión de caracteres de una generación a otra constituye la herencia. La herencia trata, pues, de las características basadas en la descendencia, es decir la presencia en organismos vivientes de cualidades, manifiestas o latentes, que proceden de los antepasados.

Se manifiesta en caracteres morfológicos, fisiológicos, instintivos e incluso en rasgos psíquicos de los animales superiores y de los humanos.

Las diferencias (variaciones) entre los individuos de una misma especie son de dos tipos: inducidas por el ambiente (alimento, factores ecológicos, etc.) y hereditarias, que aparecen en algunos descendientes sin intervención del ambiente. La genética es la ciencia que estudia las diferencias y semejanzas debidas a la herencia, así como su origen y desarrollo.

Los mecanismos de la herencia

El primero en realizar experimentos decisivos sobre la herencia y en formular las leyes básicas de la genética fue Gregor Johann Mendel (1822-1884), quien distinguió entre el carácter visible y el factor que determinaba su aparición, el gen. Un gen es la unidad de la herencia que se transmite en un gameto y que rige el desarrollo de un carácter, por interacción con otros genes, el citoplasma y el ambiente.

Naturalmente, puesto que los gametos son los únicos elementos que pasan de los padres a la generación siguiente, en ellos tiene que hallarse el mecanismo de la herencia.

Los genes existen en pares (pares de alelos) en las células de los individuos diplontes, mientras que los gametos sólo tienen un gen de cada tipo.

Un par de alelos está compuesto por el gen paterno y el gen materno de dos cromosomas homólogos. El par de alelos que rige un determinado carácter se simboliza con una pareja de letras iguales (una representa el gen paterno y otra el materno), aunque cada uno de ellos puede hacerlo con una característica diferente (por ejemplo, uno puede regir el color pardo de los ojos y el otro el color azul).

Cuando el par de alelos está formado por dos genes idénticos, y que por tanto se manifiestan de la misma manera (el mismo color de los  ojos), se dice que el individuo que los posee es homocigoto para el carácter que  determinan; mientras que los  híbridos que contienen dos alelos antagónicos son heterocigotos.

La homocigosis se representa con ambas letras, mayúsculas o minúsculas; la heterocigosis, con una mayúscula y otra minúscula. En la heterocigosis, el miembro de un par de alelos que se expresa es el dominante, mientras el otro que sólo se expresaría en condiciones de homocigosis- es el recesivo.

En el caso de herencia dominante las letras mayúsculas representan los genes dominantes y las minúsculas los recesivos. Pero en la heterocigosis también puede haber herencia intermedia o codominancia,  cuando dos alelos tengan la misma potencia para determinar el carácter, siendo entonces los heterocigotos de aspecto intermedio al de los progenitores respecto a dicho carácter.

La constitución genética completa de un individuo, tanto la manifiesta como la latente, constituye su genotipo y su aspecto; es decir, el conjunto de caracteres evidentes (morfológicos, fisiológicos, bioquímicos y hasta psicológicos), constituye su fenotipo.

Esta, por tanto, es la manera de manifestarse el genotipo, manera que depende de las relaciones de dominancia y de la acción del medio ambiente.

Referencia: Editor. (2012b, julio 11). Mecanismos de la herencia. Mecanismos de la h. Recuperado 4 de enero de 2022, de https://tareasuniversitarias.com/mecanismos-de-la-herencia.html

¿En qué consisten las Leyes de Mendel?

• Primera ley: principio de la uniformidad.

• Segunda ley: principio de segregación.

• Tercera ley: principio de la transmisión independiente.

Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad

Cuadro de Punnet de la primera ley

	A (rojo)	A (rojo)
a (morado)	Aa	Aa
a (morado)	Aa	Aa

Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

Cuadro de Punnet de la segunda ley

	A (rojo)	a (morado)
A (rojo)	AA	Aa
a (morado)	Aa	aa

Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente

Cuadro de Punnet de la tercera ley

	A (rojo) B (liso)	A (rojo) b (rugoso)	a (morado) B (liso)	a (morado) b (rugoso)
A(rojo) B (liso)	AABB	AABb	AaBB	AaBb
A (rojo) b (rugoso)	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
a (morado) B (liso)	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
a (morado) b (rugoso)	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Variaciones de las leyes de Mendel

• Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa ros​​​​​ada.

• Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos

• Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse.

• Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.

• Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia.

• Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen.

• Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo.

• Herencia poligénica: se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros.

Gregor Mendel

Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.

Las tres leyes de Mendel son:

Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).

Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.

Por ejemplo:

Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.

La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

Por ejemplo:

Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa a continuación:

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.

Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.

Por ejemplo:

El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.

El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:

Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en la leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones hereditarios.

El trabajo científico de Gregor Mendel solo fue tomado en cuenta a partir de 1900, cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak tomaron en cuenta sus investigaciones y experimentos. A partir de ese momento su trabajo científico alcanzó tal relevancia, que se considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.

Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello ha sido considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo.

Para determinar tal conocimiento, Mendel realizó diversos experimentos con plantas de guisantes de diferentes caracteres, a las que cruzó y estudió los resultados de los caracteres que sobresalieron. De allí que haya determinado la existencia de caracteres dominantes y caracteres recesivos, es decir, genotipos. De esta manera, Mendel determinó tres leyes que exponen cómo se lleva a cabo la descendencia y transmisión de caracteres entre seres vivos.

Las Leyes de Mendel en 8 minutos - YouTube

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Referencia: S. (2020, 23 enero). Leyes de Mendel. Significados. Recuperado 4 de enero de 2022, de https://www.significados.com/leyes-de-mendel/